Qu’est ce que la Trisomie 21 ? 

Les personnes porteuses d’une trisomie 21 ont un chromosome 21 en plus, soit 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Il s’agit presque toujours de la totalité du chromosome 21, plus rarement d’une partie seulement (trisomie 21 partielle). La présence de ces 3 chromosomes 21 a des conséquences mais ne les prive pas de compétences.

La trisomie 21 n’est pas une maladie, la trisomie frappe les garçons comme les filles, dans toutes les classes sociales.

Encore appelé syndrome de Down, elle est la première cause de déficience intellectuelle et la principale source de malformation cardiaque, avec une fréquence de l’ordre d’un enfant sur 1000 naissances. Sa fréquence s’élève toutefois avec l’âge du père et de la mère :

1/1500 naissances si la mère a 20 ans
1/1000 à 30 ans, 1/400 à 35 ans
1/187 à 38 ans, 1/100 à 40 ans
1/28 à 50 ans

Le diagnostic de la trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype. Il permet de faire la distinction avec le syndrome de Zellweger ou d’autres anomalies. Chromosomiques.

Par ailleurs, il est nécessaire pour tout couple ayant eu un enfant porteur de trisomie 21 de bénéficier d’une consultation génétique qui expliquera l’origine accidentelle (cas de trisomie 21 libre). Cette consultation permettra de parler des possibilités de diagnostic prénatal en cas de nouvelle grossesse et d’aborder la prise en charge.

Les différentes formes de Trisomie 21 : 

On distingue 3 catégories de Trisomie 21

Trisomie 21 libre : homogène et en mosaïque : 

Les personnes porteuses d’une trisomie 21 reçoivent aussi 23 chromosomes de chacun de leurs parents mais un des parents va transmettre un chromosome 21 supplémentaire, en raison d’un accident lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde qui contiendra alors 24 chromosomes au lieu de 23, dont deux 21 au lieu d’un seul. On parle alors de trisomie 21 libre.

Si toutes les cellules de l’organisme ont 47 chromosomes, on dit que la trisomie 21 est homogène.

On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21, l’autre, sans trisomie 21, à 46 chromosomes avec deux 21. La proportion de cellules à 47 chromosomes et à 46 chromosomes varie selon les tissus de l’organisme et il est donc difficile de faire un pronostic évolutif.

Trisomie 21 par translocation :

Dans 5% des cas de trisomie 21 le chromosome 21 supplémentaire n’est pas libre mais transloqué, c’est-à-dire « attaché « , à un autre chromosome : on parle alors de trisomie 21 par translocation.

Dans la moitié de ces cas (c’est-à-dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d’un des parents : celui-ci a deux chromosomes 21, mais un de ces chromosomes est transloqué sur un autre chromosome (sur le 14 dans l’exemple n°2) : on dit qu’il est porteur d’un remaniement chromosomique équilibré. Le fait d’être porteur d’un tel remaniement augmente le risque d’avoir dans sa descendance un enfant porteur de trisomie 21 si cette personne transmet son chromosome 21 avec le chromosome transloqué portant le 21. Le conjoint donnant un chromosome 21 également, l’enfant qui naîtra de cette union sera dans ce cas porteur d’une trisomie 21. Mais ce couple peut tout à fait avoir des enfants sans trisomie 21.

Trisomie 21 partielle :

Beaucoup plus rarement, un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c’est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne porteuse d’une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.

Problèmes médicaux liés à la trisomie 21 :

Il faut tout d´abord connaître les particularités de l’expression de la douleur et des sensations chez les personnes porteuses de trisomie 21. En effet, on pourrait croire qu’elles ne ressentent pas la douleur. Le problème réside dans l’expression qui est faible ou absente et également dans la difficulté à localiser l’endroit qui fait mal.

Cela a des conséquences. Il faut donc :

– faire une prise en charge de la douleur chez elles comme chez tous, quand cela est nécessaire
– faire une surveillance médicale un peu systématique tout au long de la vie pour pouvoir dépister, traiter et éviter les complications ou les dégradations physiques et psychiques qui résulteraient d’une absence de diagnostic de maladies ou déficits sensoriels.

Il s’agit principalement de :

– maladies infectieuses et notamment ORL (otites séreuses chroniques)
– problèmes visuels qui sont identiques à ceux de la population générale mais un peu plus fréquents (myopie, strabisme, hypermétropie). Les cataractes surviennent plus précocement
– surdité (dans certains cas à cause des otites répétées et chroniques) débutant dans l’enfance ou à l’âge adulte
– pathologies neurologiques : l’épilepsie en particulier dont la symptomatologie peut être masquée par l’hypotonie.
– maladies auto-immunes (hypothyroïdie, maladie cœliaque ou intolérance au gluten, diabète)
– apnées du sommeil d’origine obstructive (en raison de l’hypotonie bucco-faciale et de la grosse taille des amygdales et des végétations) ou centrale : c’est une mauvaise respiration avec des périodes d’absence de respiration
– maladies du cœur (qui ne sont pas des malformations) apparaissant parfois à l’âge adulte
– problèmes dentaires (dents qui poussent avec retard, dents définitives parfois manquantes, maxillaire supérieur trop petit en raison de l’hypotonie de la langue, maladie parodontale) et syndrome dysphagique (difficultés à téter, à mastiquer, à boire)
– le reflux gastro-oesophagien (remontées d’acidité de l’estomac) est fréquent du fait de l’hypotonie. Il se corrige avec la croissance mais est assez fréquent de nouveau à l’âge adulte.
– une incidence des cancers différente de la population ordinaire : plus de leucémies, moins de cancers des organes comme le poumon, l’intestin, le foie, la peau, le sein ou l’utérus
sur le plan osteo-articulaire, il faut surveiller radiologiquement la charnière occipito- cervicale (le cou) en raison de l’hyperlaxité et la colonne vertébrale à la croissance pour prévenir les scolioses.
Il y a des liens entre certaines composantes de la maladie d’Alzheimer et la trisomie 21 comme la présence sur le chromosome 21 d’un gène précurseur de la protéine APP (protéine entrant dans la composition des « dépôts » (plaques) apparaissant dans le tissu nerveux des patients atteints de la maladie d’Alzheimer) et la présence de ces dépôts dans le cerveau de tous les adultes porteurs de trisomie 21. Cependant, selon des études, seulement une partie des personnes porteuses de trisomie 21 va développer la maladie. Tous ces problèmes nécessitent un traitement et une prise en charge

La prise en charge :

Une prise en charge précoce, éducative et rééducative, doit être menée et poursuivie jusqu’à l’adolescence pour permettre une meilleure insertion sociale et professionnelle. Elle est en effet susceptible de faire émerger les compétences et les singularités de chaque individu. Comme chez tous les enfants, l’environnement et la capacité de l’entourage à bâtir un projet de vie, sont ainsi des vecteurs d’épanouissement et de progrès.

Un suivi médical adapté est aussi nécessaire du fait du risque accru de certaines pathologies (épilepsies, complications auto-immunes et endocriniennes de type diabète, leucémies).

Étant donné que les personnes trisomiques ont conscience très tôt de leur handicap et que la dépression est une vraie maladie qui peut survenir à tout moment (même chez les plus jeunes), un accompagnement spécifique est vivement recommandé lors de périodes de changement (départ des frères et sœurs, décès…), devant des manifestations dépressives ainsi que dans les situations d’insertion sociale et professionnelle. Ce suivi psychologique est également important pour les membres de la famille.

En revanche, la recherche génétique n’a pas permis, à ce jour, d’apporter une aide scientifique ni d’expliquer véritablement la relation qui existe entre les symptômes observés et la présence de gènes normaux en trois exemplaires au lieu de deux.

Cependant, l’espérance de vie des personnes trisomiques a beaucoup augmenté : 1,7 année par an. Désormais plus de 50% d’entre eux dépassent l’âge de 50 ans.
Cela est dû a la prise en charge des problèmes médicaux et principalement au traitement des malformations cardiaques et des infections.